第五节　单基因遗传

单基因病（ monogenic disease ， single-gene disorder ）是指由一对等位基因控制而发生的遗传病。美国约翰霍普金斯大学医学院开发维护的在线人类孟德尔遗传（ Online Mendelian Inheritance in Man ， OMIM ）记录了所有已知的人类孟德尔遗传病/性状、基因、与之相关的临床细节以及相关参考文献（ http ： / / www . ncbi . nlm . nih . gov/omim / ） 。双亲都是隐性纯合突变所致的耳聋患者的个体一般都 ......