[速览]第三章 釉质相关遗传性疾病

釉质发育不全或釉质形成缺陷（amelogenesis imperfecta，AI）是指釉质外形和硬度呈现异常的遗传性疾病，常伴有其他牙、口腔或口腔外组织的异常，乳牙、恒牙均可累及。本节主要描述牙源性相关基因突变引起的釉质发育不全，即异常主要局限于釉质，系统性遗传性疾病或综合征引起的釉质异常在本章第二节中表述。在另一些关于发育不全型的AI报道中，发现釉质的厚度为正常釉质的1 / 4，釉质表面有点窝样凹陷，多数区域的釉柱排列不规则，丧失正常形态。通过比较MMP20和KLK4基因突变引起的釉质发育不全，人们发现 ......