目前普遍认为有遗传和免疫易感性的人群,经血逆流、体腔上皮化生或经淋巴管播散而在子宫腔以外形成子宫内膜异位组织病灶。但病因仍不甚清楚,应该是多因素作用的结果,包括某些表观遗传因素导致的遗传易感性,而某些环境因素的暴露可能促进或诱发其致病。例如,芳香化酶P450将雄烯二酮和睾酮转化为雌酮和雌二醇,在正常内膜组织中不表达, Bulun等研究发现它在患者在位内膜中有表达,导致位内膜局部雌激素水平升高。Aghajanova等研究发现相对于轻度内异症,重度内异症在位内膜转录子microRNA 21 ( MIR21 ) ......