单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP遍布于整个人类基因组中,根据SNP在基因中的位置,可分为基因编码区SNP(coding-region SNP,cSNP)、基因周边SNP(perigenic SNP,pSNP)以及基因间SNP(Intergenic SNP,iSNP)三类。目前SNP应用涉及关联研究、连锁不平衡分析、杂合性缺失、染色体拷贝数变化、群体遗传学研究、肿瘤遗传学等多个研究 ......