[速览]【婴幼儿持续高胰岛素性低血糖症】

先天性高胰岛素血症是β细胞胰岛素分泌调节紊乱引起的一种临床综合征，主要见于新生儿和婴幼儿，称为婴幼儿持续性高胰岛素血症性低血糖症（ PHHI ）或家族性高胰岛素血症和胰岛细胞增生（ familial hyperinsulinism of pancreatic nesidioblastosis ） 。目前已知，至少有7个基因（ ABCC8 、 KCNJ11 、 GCK 、 GLUD1 、 HNF4A 、 HADH和SLC16A1 ）突变可引起PHHI ，大约占全部PHHI病例的50% 。弥漫性增生为常染色体 ......