[流行病学]二、家族性白血病的遗传模式

1930年Cannon首次报道DS患者发生白血病的研究，1954年Bernard进一步确定了DS与白血病发病的显著相关性。目前认为DS发生白血病的风险较正常个体高20～30倍，白血病的类型随年龄的增长而变化，在新生儿期，可以发现一个短暂的克隆性类白血病反应，通常可自发缓解。通过对21部分三体患者的研究发现，只要在21号染色体远端1／3区域，特别是21q21.﹒～q23.﹒出现一个多余的拷贝就可引起DS，推测在21q21.﹒～23.﹒存在与DS白血病的发病相关的基因。在该区域，已有2个白血病相关基因定位。另 ......