[概述]二、异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良（ metachromatic leukodystrophy ， M LD ）又称为脑硫脂沉积病（ sulfatidosis ） ，是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病，属溶酶体病。基因型与表型分析中，常把ASA基因突变分为3种类型： A型基因突变、 Ⅰ型基因突变和ASA假性基因突变， A型基因突变生成的产物具有部分ASA酶活性，型基因突变生成的产物无ASA酶活性, ASA假性基因突变实际上是导致ASA活性下降比较多见的基因多态现象。由于ASA假性缺乏的存在，使本病的诊断比较复杂， ......