[辅助检查]第四节 遗传性疾病临床分子诊断检测项目的分析前质量保证

血红蛋白病是由于血红蛋白亚基编码基因异常导致的一组遗传性疾病，正常人群中血红蛋白亚基的编码基因未突变及发生无意突变的统称为野生型，已知与疾病相关的突变称之为突变型。对突变基因的检测，常用的检测方法有PCR-RFLP、等位基因特异性寡核苷酸、DNA芯片技术、单链构象多态性、变性梯度凝胶电泳、DNA序列分析等，不仅有助于血红蛋白病的诊断及分型，还有助于针对患者个体提出合理的治疗方案。表6-24临床分子诊断项目一览表。 ......