[诊断]二、致心律失常右室心肌病的个体化检测

致心律失常右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC），也称为右室心肌病、致心律失常右室发育不良，是一种遗传性心肌病，通常呈家族性发病，表现为外显率不同的常染色体显性遗传（少数为常染色体隐性遗传。临床诊断目前主要基于心电图、心脏结构和（或）组织异常，但是家族史以及明确的或可能的基因突变同样有利于该疾病诊断。在《 2011遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识》中，认为ARVC患者基因检测阳性率约为50%，其中16%罕见变异 ......