[速览]六、琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症

琥珀酸半醛脱氢酶（SSADH）缺乏症是由于降解脑中主要抑制性递质γ-GABA的酶缺乏导致的一种罕见的代谢性疾病。SSADH缺乏症患者由于神经递质的正常活动受到干扰导致出现一系列的症状。4-羟基丁酸是类似于γ-GABA的神经递质，高浓度时也能起到调节人体神经活动，但是4-羟基丁酸蓄积会影响患者的行走，语言以及脑细胞收集和处理信息的能力。通过对患者的白细胞进行培养可以检测琥珀酸半醛脱氢酶水平。根据以下检查结果可进行初步诊断：1 .淋巴细胞琥珀酸半醛脱氢酶活性降低。今后的治疗策略集中在减少GHB的产生，增加GA ......