[病理学]（二）早老素和老年性痴呆早老素的突变

虽然β APP基因突变是部分早发型AD的病因，但这部分病例所占比例不足1%。通过一些早发性遗传性AD家系中AD病人的每个转录的RT‐PCR产物和12个正常人脑的同样产物的比较发现了AD的第三个突变的基因，它相当于克隆S182，命名为S182，后来又把它改称为早老素I（PS1）。并且这些突变都发生在PS1的高度保守的序列中，这些材料都表明上述的核苷酸替换都是致病性的突变，而不是无害性的多态性。根据这些发现，Li等认为早老素的点突变导致家族性AD是由于影响了早老素使染色体同核膜连接起来的能力，从而导致神经元的 ......