这型受体的胞内部分有丝/苏氨酸激酶功能域,转化生长因子β(TGF β)受体超家族,包括TGF β家族、抑制素(inhibin)/活化素(activin)家族、骨形态发生蛋白(bonemorphogeneticprotein。受体复合体因TGF β结合于R Ⅱ成员而激活,被激活的R Ⅱ导致R Ⅰ GS盒的磷酸化,后者通过使其下游信号蛋白如SMAD2的磷酸化而使信号从受体下传。生殖细胞性BMPR1A和SMAD4基因突变在FJP综合征中的发现强烈提示BMP信号转导通路异常在其发病学中的重要意义,也是第一次证明B ......