[速览]第五节 脊髓延髓肌萎缩症

脊髓延髓肌萎缩症(spinalandbulbarmuscularatrophy, SBMA。该病多见于成年男性，通常30～50岁起病，以下运动神经元的损害为特征，病情缓慢进行性发展，临床上表现出对称性四肢近端肌和延髓肌的无力及萎缩、不完全性雄激素不敏感综合征的相关症状、轻中度肌酶升高、肌电图检查呈典型的神经源性改变等特征。1991年，本病和X染色体脆性综合征一起被最早证实为三核苷酸重复序列动态突变性遗传病，它有显著的遗传早现现象，即在同一家系中，发病年龄逐代提早，症状逐代加重，三核苷酸重复序列拷贝数逐代增 ......