[辅助检查]第五节　红细胞酶缺陷的检验

成熟红细胞没有细胞核，也没有线粒体和核糖体等细胞器。当红细胞代谢的某种酶由于基因缺陷导致酶活性或酶性质改变，引起以溶血性贫血为主要临床表现的一组遗传性疾病，称为红细胞酶病（ red cell enzymopathies ）或红细胞酶缺乏症（ red cell enzymes deficiency ） 。对于大片段缺失、基因调节区域的突变、激活了隐秘剪接点的内含子突变，则较难识别，必要时可运用多重连接探针扩增技术（ multiplex ligation-dependent probe amplificati ......