常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,多见于成年人,单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。在世界范围内,ADPKD是血液透析治疗的第三位病因,占终末期肾脏疾病患者的8%~10%。ADPKD是系统性疾病,以小管组织发生囊肿(主要是肾脏和肝脏)以及胃肠和心血管异常为特点。肾脏囊肿逐渐增大,数量不断增多,逐步破坏功能性肾实质,最后发展为慢性肾衰竭,并进展到终末期肾病(end sta ......