[速览]第六章 线粒体肌病和线粒体脑肌病

线粒体病（mitochondriopathy，MCP）是由线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）和/或细胞核DNA（nuclear DNA，nDNA）编码线粒体相关蛋白的基因突变，导致线粒体的结构及功能异常而引起的一组多系统受累疾病。如中枢神经系统同时受累，则称为线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）。上述不同的症状组合，出现不同的临床综合征，而各种类型又具备自身的一些特点，常见类型的线粒体脑肌病临床表现见表2-6-2。MELAS：线粒体脑肌 ......