[概述]二、Crigler-Najjar综合征Ⅱ（CN-Ⅱ）

1962年Arias报道了与CN-Ⅰ表现型相似的一组患者，由于肝脏UGT1A1活性降低出现较重的高未结合胆红素血症，命名为CN-Ⅱ。使用苯巴比妥治疗患者血清胆红素减少30%～80%。临床通常使用苯巴比妥和光疗，患者很少出现胆红素脑病。所以CN-Ⅱ患者UGT活性降低的遗传基础是各种点突变所致错义突变的纯合子和缺失碱基引起的移码突变。对CN-Ⅱ患者，苯巴比妥依然是减少血清胆红素水平最成功的方法。最好的证明是一个CN-Ⅱ患者使用这种疗法毫无任何影响且生活了80年，CN-Ⅱ患者需要终生依赖苯巴比妥钠治疗。 ......