卟啉病(porphyria)又称紫质病,是由于血红素生物合成过程中酶缺陷导致卟啉或卟啉前体物质过度蓄积与分泌所引起的一类代谢性疾病。根据代谢紊乱出现的部位,卟啉病可分为肝原性和红细胞生成性血卟啉病。根据特异酶的缺陷,可分为ALA脱水酶缺乏性卟啉病(ALA anhydrase deficiency porphyria,AADP)、急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic porphyri ......