[病因学]一、糖原累积病

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的疾病。临床可表现为肌肉无力、心肌肥大、心功能不全等症状，严重者可因呼吸循环衰竭而死亡。近年来随着分子生物学技术的发展，对GSD Ⅱ的流行病学、分子遗传学机制、基因突变规律及诊断、治疗等方面均有了新的认识。最近，一项对29例来自于多个国家和民族的GSD Ⅱ患者的GAA基因突变、突变蛋白分析及其与临床表型关系的研究表明，GAA基因突变可影响GAA酶的合成、磷酸化修饰、转运和分泌等环节，其突变性质 ......