[诊断]五、分子诊断

对于对怀疑AATD者，可定量、定性检测检测AAT水平。即使患者存在临界的AATD血浆水平（12～35 μ mol/L或者90～140mg/dl），也应该进行定性试验，因为这些水平可能与其中的一些表型相关（SZ、SS、MZ），也可能与AATD尚无症状或者误诊相关。在吸烟伴肺功能快速下降患者中，尿DES水平增高，而吸烟伴肺功能缓慢下降的患者中，DES水平增高不明显。也有研究显示，增加的血浆基质金属蛋白酶-9（MMP-9）水平，与AATD患者的肺功能状态下降相关。上述指标可作为预后判断指标。 ......