[并发症]第三节 M arfan综合征

Marfan综合征（Marfan syndrome，MFS）又名细长指趾综合征，为一种常染色体显性单基因遗传的全身性结缔组织病，发病率为1／10 000～1／5000，其中有25%以上的患者为散发病例。MFS为不完全外显性遗传病，病变侵犯全身组织，主要表现为眼、骨骼和心血管系统畸形，患者临床表现变异较大，在不同家系之间甚至在同一家系的不同患者之间，都存在较大的表型差异。先天发育异常综合征，其发病与弹力纤维病变有关。3、17号染色体上有编码微纤维相关蛋白的基因，在一些非典型的MSF的表型中也发现了FBN1基 ......