[病理学]（九）β‐淀粉样前体蛋白突变的发生机制

1987年George‐Hyslop等报告4个早发型FAD家系与21染色体的基因座位连锁。虽然散发性AD和大多数FAD的β‐APP碱基序列是正常的，但部分早发型F AD（2%～3%）β‐APP基因发生点突变。（1991）和Hardy等分别发现第17外显子的2149位核苷酸发生C → T突变，从而导致患者β‐APP的717位密码子编码的Val → Lle的颠换，此点距A β的C末端仅两个氨基酸残基。Chartier‐Harlin等发现在一个早发性FAD家系的患病个体的β‐APP基因17外显子的2150位核酸 ......