[速览]第三节 Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病（Leber Hereditary Optic Neuropathy，LHON）是线粒体DNA（Mitochondrial DNA，mt-DNA）点突变导致的母系遗传性疾病，80%～95%的LHON患者由G11778A、G3460A和T14484C位点突变所致。临床表现无痛性、急性或亚急性双眼中心视力同时或相继下降。本病因德国眼科医师Theoder Leber于1871年首次报道了4个家族的15例患者而得名，曾先后被称为：家族性球后视神经炎、遗传性视神经炎、遗传性视神经萎缩、家族性 ......