[速览]第六节 人类遗传学

自1956年首次证实人体细胞含有46个染色体至今40余年来，医学遗传学取得了迅猛的发展。近年来，更由于分子生物学技术的飞速发展，使我们对遗传性疾病的认识由细胞水平进入了分子水平，对众多疾病的发病机制有了新的认识，并在诊断、治疗和预防方面开拓了新的途径。遗传性疾病在儿科临床工作中比较常见，涉及范围广泛，虽然每种遗传病的发病率都较低，但是由于其种类繁多，因此，总的罹患率不低，据统计，遗传病占儿科住院病儿的11%～16%，1%的新生婴儿有先天畸形和0.5%新生儿有代谢异常或性染色体异常。对重型β地贫指导治疗（负 ......