[概述]第二节 中枢神经系统通道病

目前人类已鉴定9种VGC亚单位基因和3种RYR基因，其变异型与多种神经疾病有关。迄今所有遗传性钙通道病均为常染色体显性遗传，通常表现蛋白质功能改变，不是简单缺失，而是表现多种突变，如单核苷酸替换的错义突变产生长度正常、功能异常蛋白质，移码和拼接位点突变导致转译过早终止和产生截短的蛋白质，三核苷酸重复序列扩增等。中枢神经系统通道病分类及包含的疾病是：① CNS钙通道病：如家族性偏瘫性偏头痛、发作性共济失调2型和脊髓小脑性共济失调6型等，均为常染色体显性遗传病。CNS钾通道病:如常染色体显性良性家族性新生儿癫 ......