结直肠癌是目前导致人类肿瘤死亡的第二大诱因。据2009年统计,全世界已有超过100万的人患病,其中有20%的患者具有家族遗传危险性,该部分结直肠患者自出生起就存在该病发展的倾向,且经过基因筛查研究发现,有更多比例的患者存在结直肠癌家族遗传倾向。遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)是临床最常见的遗传性结直肠癌,约占整个结直肠癌的5%~15%。针对我国具体国情,中国抗癌协会结直肠癌专业委员会于2003年提出了中国人HNPCC家系筛查标准[ 6 ]:家系中至少2例组织病理学明确诊断为结直肠癌患者,其中2例为父 ......