[诊断]一、血红蛋白病个体化检测

血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于基因突变改变了某种珠蛋白肽链的分子结构或合成速率而引起的遗传性血液病。根据血红蛋白畸变方式不同，血红蛋白病又分为异常血红蛋白病和地中海贫血。由于珠蛋白合成异常（数量畸变）引起的常染色体显性遗传性血红蛋白病称为海洋性贫血综合征（thalassemia syndrome）。这两种血红蛋白病的共同特点为有家族性，呈常染色体显性遗传，多自幼发病，表现为血管外溶血的特点。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因，在我国，南方发病率较高。由于诱发血红蛋白疾病的基 ......