[发病机制]第三节　枫糖尿病

248600 ）是常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病，由于支链酮酸脱氢酶复合体（ branched chain keto acid dehydrogenase complex ， BCKAD ）缺陷导致各种支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻，大量支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。干扰正常氨基酸脑转运，使谷氨酸、谷氨酰胺及γ -氨基丁酸降低。上海交通大学医学院附属新华医院对16例MSUD患者进行基因分析，共检出20种突变（ 16种未见报道） ， 4例患者中发现BCKDHA ......