产前筛查通常采用对胎儿低风险或无风险的方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。主要是21 -三体征又称唐氏综合征( Down syndrome , DS ) 、 18 -三体征、胎儿神经管缺陷( neural tube defect , NTD )的血清学筛查。孕期的一些感染会传至胎儿引起胎儿畸形,母体甲状腺功能异常可造成出生缺陷,均可通过孕前筛查进行预防。尽管作为实验诊断技术可以是生化或免疫指标的定量检测,但产前筛查只是对胎儿罹患某一先天或遗传疾病的风险评估而不是确诊。 ......