[病因学]1. 病因和发病机制

常有明显的家族史（有明显家族史者又称家族性肥厚型心肌病，Family Hypertrophic Cardiomyopathy，FHCM），目前被认为是一种基因突变所导致的常染色体疾病。在人类，在编码与构成肌小节有关的蛋白质的基因中，现在发现至少有11种基因，超过200种不同的基因突变类型与肥厚型心肌病有关（表11-。另外，一些与肌小节无关的基因突变也参与了该病的发生。其中心肌肌钙蛋白T（TNNT2）基因突变、心肌肌钙蛋白I（TNNI3）基因突变、α-原肌球蛋白基因（TPM1）基因突变、心肌肌动蛋白（ACT ......