[病因学]【病因与发病机制】

线粒体肌病和线粒体脑肌病的病因主要是mtDNA（少数是nDNA）发生突变，如基因点突变（point mutation）、缺失（deletion）、重复（duplication）和丢失（depletion），即mtDNA拷贝数减少等，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍。糖原和脂肪酸等原料不能进入线粒体，或不能被充分利用，故不能产生足够的ATP。终因能量不足，不能维持细胞的正常生理功能，产生氧化应激，诱导细胞凋亡而导致线粒体病（mitochondriopathy）。非遗传性（环境因素）线粒体 ......