[速览]第四节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称为威尔逊病（Wilson disease，WD）或West‐phal‐Str ümpell假性硬化（Westphal‐Strumpell pseudo‐sclerosis），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白（cerulo‐plasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的 ......