[诊断]第十一节　结直肠肿瘤的分子诊断

近年来，分子医学的进步已将结直肠肿瘤的诊断提高到了一个新的水平。分子诊断已经被广泛地应用于临床实践中，成为了结直肠癌临床诊断的一个重要组成部分，提高了结直肠癌的治疗效果。分子诊断在结直肠癌中的应用主要包括以下三个方面：遗传性结直肠肿瘤的筛查和诊断、靶向治疗靶点的检测和结直肠癌的粪便筛查。在遗传性非息肉病性结直肠癌的分子诊断中，检测MLH1基因启动子甲基化和BRAF基因突变也会很有帮助，这两个基因改变只在散发性结直肠癌中出现［ 10 ］ ，因此在MSI-H的病人中检测到MLH1甲基化和BRAF基因突变就基本 ......