[病因学]（一）常染色体隐性遗传性共济失调

Friedreich共济失调为最常见的常染色体隐性遗传性共济失调。正常人组织中可发现X25转录的mRNA，而FRDA患者无法检测到或仅有极少的X25转录mRNA、这可能是FRDA神经变性的主要原因。95%的患者均为GAA三核苷酸复制过度引起frataxin缺乏而致病。共济失调和步态不稳，特别是晚间独自步行困难，常为本病之首发症状。FRDA变异型包括：①晚发型：约10%～25%患者发病年龄大于25岁，呈良性病程，骨骼畸形发生率低。进行性共济失调伴下肢腱反射消失.但临床上还需要与其他可引起共济失调的疾病相鉴别 ......