[临床表现]（二）核基因缺陷导致的线粒体病

每个核基因编码的线粒体蛋白通常在其氨基端有一个15～30个氨基酸的靶序列。靶序列与线粒体外膜表面的受体结合后，在受体的协助下，核基因编码蛋白通过外膜进入膜间腔或通过结合位点进入基质。虽然线粒体呼吸链中有90%的蛋白质由核基因编码，但是到目前为止，人们已知的因核基因缺陷而导致的线粒体病的种类仍很有限，近几年来对这类疾病的认识正在逐渐增加，在此作简单介绍（表9‐1‐。OPA1是常染色体显性视神经萎缩（ADOA）的致病基因，MFN2与Charcot‐Marie‐Tooth2A相关，其功能均与线粒体增殖和线粒体在 ......