[速览]第二节 X‐连锁无丙种球蛋白血症

X‐连锁无丙种球蛋白血症（X‐linked agammaglobulinemia，XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。XLA的临床特征为自幼发现反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出。该病近年在我国各地陆续出现散发病例，其中1例上海病儿经基因序列分析发现Broton酪氨酸激酶（Broton tyrosione kininase，Btk）基因突变。天津儿童医院从1980年以来共确诊XLA患儿8例，其中5例死亡，1例失访，2例经定期IVIG治疗 ......