[诊断]七、新生儿肿瘤的临床表现和遗传学特征

1971年，通过分析遗传性视网膜母细胞瘤患儿和非遗传视网膜患儿的发病年龄，Knudson创造性提出有关视网膜母细胞瘤形成的“二次打击”学说。这为研究儿童肿瘤与基因的关系奠定了基础。Knudson提出假说，肿瘤是由两次独立基因事件导致，并进一步提出这两次突变可同为RB1基因。随后证实有RB1基因的个体，90%会发展为视网膜母细胞瘤，其中一小部分病人（5%）存在基因突变（如13q14丢失或者易位）。遗憾的是，目前仍然缺少新生儿期恶性肿瘤的最佳治疗方案，尚无有关新生儿肿瘤长期预后，治疗方案对远期影响等客观数据， ......