[速览]第六章 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenal hyperplasia，CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病，因类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质合成的皮质醇完全或部分受阻，皮质醇缺乏，对下丘脑‐垂体的负反馈作用消除。因CAH是常染色体隐性遗传病，每生育一胎就有1／4概率为CAH患者，因此，对家族中有本病先证者的孕妇要在妊娠中期抽取羊水或者早期取绒毛膜抽提DNA，进行产前基因分析和诊断。 ......