二、酶类标志物

由GALT缺陷所致的半乳糖血症为经典型，较常见。GALT缺陷导致半乳糖、半乳糖1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇在各种组织中积累（图27-2）。半乳糖-1-磷酸在肝脏积聚会引起肿大，肝功能受损。在肾和肠组织积聚可导致氨基酸吸收障碍呈蛋白尿和氨基酸尿。血中半乳糖升高会抑制糖原分解成葡萄糖，出现低血糖症。另外，晶状体内半乳糖增多，激活醛糖还原酶，产生半乳糖醇，可使晶状体渗透压改变，使水分进入晶状体，影响晶状体代谢而致白内障。近年来，G-6-PD在细胞水平和发育、疾病进展等方面的重要性越来越受到重视，有关G ......