[概述]二、常染色体显性遗传性共济失调

近年来随着分子生物学研究的飞速发展，常染色体显性遗传性共济失调以SCA系列命名，自1993年SCA1致病基因定位以来，根据研究者对于致病基因定位的时间顺序。部分SCA亚型的发病与其致病基因编码区内CAG重复序列异常扩增有关，包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA，另外SCA8、SCA10、SCA12分别与致病基因非编码区的CTG、ATTCT和CAG重复序列异常扩增有关（图4‐1‐。如对于常染色体显性遗传共济失调家系来说，伴有突眼和眼睑肌束颤，提示SCA3。 ......