[文献资料]第五节　与固有免疫相关的原发性免疫缺陷病

固有免疫是机体免疫系统的重要组成部分，其主要由吞噬细胞和免疫分子组成，在机体抵御感染中发挥重要作用。固有免疫可通过屏障作用和炎症反应发挥功能，若其成分发生缺陷，均可增加机体对病原体的易感性。除了上述TLR3和TRIF基因外，近年来的研究表明， TBK1基因编码的TBK1蛋白缺陷以及TRAF3基因编码的TRAF3蛋白缺陷也可导致常染色体显性遗传性单纯疱疹病毒性脑炎，但仅有很少的病人被报道有这2个基因缺陷。目前全球发现的EV突变共12例， EVER1 / TMC6突变8例， 5例无义突变、 1例拼接处突变、缺 ......