[诊断]四、常见单基因病的实验诊断

常见单基因病有血友病、血红蛋白病、地中海贫血、遗传性耳聋、假性肥大型肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、抗维生素D佝偻病、眼皮肤白化病与亨廷顿舞蹈病等。血友病参见第五章出血与血栓性疾病实验诊断，血红蛋白病与地中海贫血参见与第三章贫血及相关红细胞疾病实验诊断。在产前诊断中，先证者应先行DMD的实验诊断以明确致病突变基因。出生前诊断：从羊水细胞或绒毛细胞中提取DNA进行SMN1和SMN2基因突变分析诊断患者，或筛选出SMN1和SMN2基因携带者。病变晚期：患者身体僵直，运动迟缓和困难，舞蹈症加重，不能行走，不能说话， ......