[概述]三、线粒体病

线粒体病（ mitochondrial diseases ， MD ）是指因遗传基因突变导致线粒体酶的功能缺陷引起三磷酸腺苷（ ATP ）合成障碍而出现的一组多系统疾病。本病是儿童时期最常见的、唯一受线粒体基因（ mtDNA ）和核基因（ nDNA ）双重调控而致病的遗传代谢性疾病，发病率至少为1 / 5000 。MD可单独或同时累及神经、肌肉、消化、眼、耳、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等，至今发现约l500多个基因与线粒体的遗传和代谢有关，其中只有37个基因存在于mtDNA组，其余大部分由nDNA突变 ......