[诊断]第五章 短 肢 侏 儒

软骨发育不全为全身对称性软骨发育障碍，系常染色体显性遗传，为最常见的短肢侏儒。病理上长骨干骺端骨骺软骨不能产生足够的柱形软骨细胞，导致软骨内成骨障碍，影响骨的长轴生长。骨膜成骨不受影响，骨的横径生长正常，故管状骨粗短。出生后为短肢侏儒，头大面小，前额突出，鼻梁塌陷。四肢对称性短小，近端（肱骨及股骨）较远端明显，双手下垂时指尖仅达髂部，手指粗短等长，伸直呈“三叉戟”状（图5-1-。躯干相对正常，腰突臀翘。智力和性发育正常（图5-1-。双肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨对称性粗短弯曲，骨皮质增厚，干骺端增宽呈喇叭口 ......