[病因学]3﹒遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditaryantithrombin Ⅲ deficiency，HAT‐Ⅲ D）又称先天性或家族性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是一种常染色体显性遗传性疾病，由AT Ⅲ基因突变所致。1965年Egeberg等首先报道本病，其主要临床表现为反复发生的深部静脉血栓形成。HAT‐Ⅲ遗传缺陷的类型分为两大类：Ⅰ型HAT‐Ⅲ遗传缺陷为数量性遗传缺陷，表现血浆中AT‐Ⅲ抗原含量和活性水平皆低于正常水平50%，引起Ⅰ型HAT‐Ⅲ遗传缺陷的原因在于：① 1号染色体长臂缺失所致AT Ⅲ基因的完全性缺失。 ......