[速览]（二）与JLNS相关的基因

JLN综合征是LQTS伴耳聋的一个亚型，它是由编码I Ks电流的基因KCNQ1或KCNE1的纯合突变或复合杂合突变而引起。在这个家系发病孩子中发现了minK基因的突变，一个突变的等位基因来自父亲，另一个不同的突变的等位基因来自母亲。最近有证据表明，少数RWS也可作为隐性形式遗传，作为携带杂合突变的父母双方皆无QT间期延长，而只有携带纯合突变的先证者表现为QT间期延长，晕厥，但不伴听力异常。多数患者（90%）携带有KCNQ1基因上的突变，突变的类型约1 / 3是复合杂合突变，2 / 3是纯合突变。突变的种类 ......