[病因学]二、继发性结缔组织疾病

Menkes病（MNK），也称为卷发综合征（kinky hair syndrome），是X连锁隐性遗传的神经系统退化性疾病，其发病率在活产胎儿中约为1 / 70 000。该疾病以早期出现严重的、进行性的神经系统缺陷为特征，其中包括神经发育迟缓、癫痫、肌张力和肌力的异常以及体温调节的异常。毛发明显稀疏、扭结，并常见色素异常。据悉，部分神经系统病变继发于脉管系统病变后的灌注异常。致死因素包括血管不全、内出血和感染倾向，多发生在男孩。另外，近来研究认为ADAR是以同源二聚体的形式发挥作用的，当基因发生突变时，突 ......