第六节　线粒体遗传

线粒体是真核细胞的能量代谢中心，细胞呼吸作用中的氧化还原反应在线粒体中进行。MtDNA分子没有组蛋白对DNA的保护作用，而且线粒体内缺乏DNA修复系统，使得mtDNA易于发生突变且无法修复。线粒体广泛存在于除红细胞以外所有的组织细胞中，在脑和骨骼肌中含量最高，因而mtDNA缺陷最主要的表现就是线粒体性脑肌病。目前，已发现人类100多种疾病与线粒体基因突变有关。MtDNA拷贝数目突变:以拷贝数目减少为主, mtDNA的拷贝数大大低于正常，仅见于一些致死性婴儿呼吸障碍、乳酸中毒或肌、肝、肾衰竭的病例。 ......