[速览]第21章 先天性溶酶体病

先天性溶酶体病（inbornlysosomaldisease）是一组遗传性溶酶体酶缺乏导致的代谢异常性疾病。溶酶体存在于人体各种细胞的胞浆内，约含有40种以上作用于脂类、糖类和蛋白质核苷酸的特异性水解酶，由于先天性某种酶合成障碍，致该酶的底物（基质）贮积，产生不同类型的溶酶体病。体内多种组织受累,程度不一，以中枢神经系统、单核-巨噬细胞系统及血液系统较重。细胞内有沉积物,各种细胞内沉积物可能相同或不同。导入正常葡萄糖苷酶基因应是最终治愈该病的方法。 ......