[病因学]三、遗传性疾病

染色体异常在无精子症中可占15%～20%。染色体异常包括染色体数目、结构异常或染色体易位等，其中一半以上是性染色体三体型，以Klinefelter综合征多见，详见本章第四节和第一篇第十四章第二节。由于雄激素产生障碍、受体异常或精子生成障碍造成不育。MD基因突变引起肌强直性营养不良(Myotonic dystrophy, MD）综合征，可引起男性睾丸萎缩而导致少精、无精和男性不育。干细胞因子（SCF）及其受体c‐kit调节原始生殖细胞的移行、发育和凋亡，SCF／c‐kit的基因突变或缺乏可引起精子发育障碍， ......